jueves, 24 de mayo de 2007

AUTOSOMA


Autosoma Los humanos tenemos 46 cromosomas, organizados en 23 pares. De estos pares, 22 son iguales para mujeres y hombres. En el vigésimo tercer par, el de los cromosomas sexuales, está la diferencia entre hombres y mujeres. Los 22 cromosomas que son iguales para ambos sexos se denominan autosomas.

CARIOTIPO


Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas
homólogos, se denomina cariograma.

HIBRIDO, HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO


Híbrido: individuo que se obtiene de la cruza o apareamiento de ejemplares completamente ajenos, razas distintas. Por lo general el híbrido que resulta es mucho mejor que los ascendientes, fenómeno denominado vigor híbrido.


-Homocigoto: que posee un par idéntico de alelos en los loci correspondientes de cromosomas homólogos para un caracter dado o para todos los carácteres.


-Heterocigoto: que posee dos alelos diferentes para un caracter en el locus correspondiente de cromosomas homólogos.


Dominación y Recesividad.
Mendel escogió 7 características bien definidas de chícharos, las cuales fueron los fenotipos. Con los cruzamientos de las
plantas. Mendel observó que algunas características siempre se expresaban mientras que otras no estaban presentes en la progenitoras, pero si en generaciones posteriores Mendel empleo una letra mayúscula para representar al gen que siempre aparece y lo llamo dominante, con minúscula designo al gen que sólo se manifiesta cuando el dominante esta ausente y lo llamo recesivo. Las formas alternativas o contrastantes del mismo gen se llaman alelos, son segmentos específicos del ADN. Cuando los 2 alelos son diferentes, el organismo es conocido como heterogotico, cuando un organismo tiene alelos idénticos, se dice que el genotipo es homocigotico.

GENOTIPO Y FENOTIPO


Genotipo y fenotipo / Transmisión y expresión
Se ha
comentado que la Genética debe su existencia al hecho genético: los organismos son portadores de información codificada. Esto, que hoy nos parece obvio, en su momento fue chocante, anti-intuitivo. La revolución informática y la teoría de la información no habían mostrado la lógica e "intuitividad" de estos aspectos: no hay nada en sistemas no vivos -excepto los hechos por el hombre- que se corresponda con el genotipo (Mayr 1982). Fue Mendel el primero en captar la naturaleza dual de los organismos, su dicotomía entre su genotipo y su fenotipo -a pesar que estos conceptos fueron introducidos por el danés W. Johannsen en 1911-. Lo esencial del mendelismo fue el percatarse de la ruptura, nunca antes clara, entre el proceso de herencia y el proceso de desarrollo. Entre transmisión y expresión. Se heredan un conjunto de factores internos, los genes, y el estado genético interno de cada individuo (su genotipo) es una consecuencia de las leyes dinámicas que regulan el paso de estas entidades de padres a hijos. Las dos leyes de la herencia son leyes de transmisión, no hacen ninguna referencia a la apariencia del organismo (el fenotipo). El fenotipo, con respecto a la herencia, es un epifenómeno sin interés, pues éste resulta de un proceso causal diferente: el proceso epigenético de la ontogenia, que depende del estado de los genes pero no de las leyes de su herencia (Lewontin 1992). El genotipo se transmite y se expresa. Y el fenotipo es la expresión del genotipo. Genotipo y fenotipo son conceptos estructurales, son entidades. Transmisión y expresión se refieren a procesos asociados al genotipo: el genotipo se transmite y se expresa.

Definiciones de fenotipo y genotipo:

Fenotipo: la clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción.

Genotipo: La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes.

El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del ADN. Por primera vez en la historia ahora el genotipo también es fenotipo, es un carácter observable, expresión de la realidad material del genotipo.

Un conocimiento completo del sistema genético requiere conocer como el genotipo se relaciona con el fenotipo, como el fenotipo a su vez se relaciona con el genotipo (pues las leyes que van del genotipo al fenotipo no tienen que ser las mismas que las que van del fenotipo al genotipo, como lo muestra, por ejemplo, la existencia de dominancia y la redundancia del código), y por último como el genotipo parental llega a convertirse en genotipos hijos (véase figura 1). Mientras que este último proceso prácticamente está resuelto, sólo existe un conocimiento limitado de las rutas causales de los otros procesos.



Figura 1. Relación entre los espacios fenotípicos y genotípicos. T1, T2, T3 y T4 son las leyes de transformación requeridas para obtener una descripción completa de ambos espacios entre generaciones. T1 son las leyes epigenéticas que convierten los cigotos en fenotipos adultos. T2 son las leyes de apareamiento, migración y selección natural que modifican la distribución de los fenotipos dentro de una generación. T3 simboliza las reglas que permiten inferir la distribución de genotipos a partir de los diferentes fenotipos adultos. T4 son las leyes genéticas de Mendel y Morgan (las leyes de transmisión) que permiten predecir, a partir de la distribución de los genotipos parentales, la distribución de los genotipos en la próxima generación. (Modificado de Lewontin 1974.)

La relación entre el fenotipo y el genotipo es compleja, en donde entra en juego las relaciones entre alelos dentro de un gen (las relaciones de dominancia) y las interacciones entre genes. Éstas no vienen determinadas únicamente por el estado de los genes sino también por la secuencia de ambientes por lo que pasa cada genotipo durante su desarrollo: la norma de reacción (Schmalhausen 1949). La descripción del fenotipo de un individuo tiene, pues, una dimensión temporal. Cuando el fenotipo se describe a un nivel próximo del genotipo el componente de interacción entre genes y el ruido asociado al desarrollo es menor y puede determinarse con más claridad las relaciones entre ambos niveles. El caso más obvio es el del nivel de descripción más bajo posible: el nivel del ADN. La secuencia de un gen determina completamente el genotipo de ese gen y puesto que puede leerse el genotipo, es posible inferir el fenotipo del genotipo obviando el desarrollo. El nivel inmediatamente superior, el ARN mensajero, presenta ya componentes de elaboración del mensaje, tales como la edición o el procesamiento del ARN. El siguiente nivel, la proteína especificada por los genes, presenta una relación exhaustiva (de uno a muchos) debido a la degeneración del código. Hay, además, una modificación de la estructura secundaria y terciaria bajo la influencia de genes distintos al que especifica la proteína. La división, la migración y la diferenciación celular que sigue a la síntesis proteica durante el proceso ontogénico introducen un número creciente de interacciones, añadiendo una mayor contingencia a las relaciones entre el fenotipo y el genotipo.

¿Que es un gen?


¿Qué es un gen? I. Concepto y sustancia
18651. Un monje checo descubre ciertas regularidades en la herencia de las características físicas de los seres vivos (en concreto, los siempre fascinantes guisantes). Según sus observaciones cada individuo se origina por la fusión de dos "plasmas germinales" --uno por cada individuo parental. Dicho "plasma germinal" estaría compuesto por unos "elementos" o "factores" discretos. 18682. Un acomodado inglés también está preocupado por entender las leyes de la herencia. Sus observaciones de los animales y plantas domesticados le llevan a concluir que cada individuo se origina por la fusión de dos "plasmas germinales" --uno por cada individuo parental-- y que dicho "plasma germinal" estaría compuesto por unos "elementos" o "factores" discretos. El monje es, por supuesto, Gregor Mendel, y su descubrimiento fue completamente ignorado por 35 años. El inglés es, por supuesto, Charles Darwin, y su teoría fue ampliamente utilizada por los científicos de la época (dando origen a la disciplina científica de la biométrica). He simplificado en extremo ambas teorías para resaltar el curioso hecho de que ambas son más similares de lo que generalmente se acepta. No podemos evitar mirar el pasado desde el presente, de modo que a posteriori identificamos en los factores hereditarios de Mendel los modernos genes sentaditos en los cromosomas, pero no vemos los genes en las gémulas de la pangénesis de Darwin, aunque lo sean. Me explicaré. Darwin creía en la herencia de los caracteres adquiridos, de modo que necesitaba una teoría que explicara mecanísticamente cómo era posible. No sé si Mendel creyese o no en la herencia de los caracteres adquiridos, pero su teoría lo permite, ya que no aclara ni la naturaleza ni el origen de esos factores hereditarios. Darwin se inventó eso de que cada órgano del cuerpo mandaría una gémula al plasma germinal para poder acomodar la herencia Lamarckiana, pero si no se hubiese empeñado en ello, su teoría sobre la herencia sería equivalente a la de Mendel. Ciertamente Darwin no formuló las leyes que rigen la distribución de caracteres en la descendencia mientras que Mendel sí, pero eso se debe a que ambos se fijaron en caracteres de naturaleza muy distinta. Darwin ya había descubierto la evolución y buscaba con ansia evidencias de variación cuantitativa heredable que pudiese ser objeto de selección, mientras que Mendel no partía con ese prejuicio y simplemente se puso a trabajar con caracteres visibles, fácilmente identificables (verde o amarillo, liso o rugoso). También hay que decir que el monje debía tener una mentalidad mucho más reduccionista (analítica) que la de Darwin, ya que éste no podía quitar de su cabeza el conjunto de la variación del individuo mientras que aquél olvidaba o ignoraba con relativa facilidad las demás características de sus guisantes, centrándose sólo en el carácter estudiado. A menudo se dice que los árboles impiden ver el bosque, pero lo recíproco también es cierto: en ocasiones obsesionarse por ver el bosque le impide a uno distinguir los árboles. Como digo, en el momento de ser formuladas, ambas teorías eran más parecidas de lo que hoy en día se reconoce. Una prueba de ello es que cuando en 1900 Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak "redescubren" las leyes mendelianas de la herencia, de Vries utiliza un término darwinista para denominar los factores hereditarios: pangenes, que con posterioridad Johannsen rebautizaría como simplemente genes. Y así llegamos al objeto de esta historia: el gen de Johannsen, el pangen de de Vries, la gémula de Darwin y el elemento de Mendel son (o mejor dicho, se refieren a) lo mismo: aquello que pasa de una generación a otra --la unidad de herencia y, por consiguiente, de evolución-- y que es responsable del desarrollo de las características físicas del individuo. Así que, conceptualmente hablando, el plasma germinal está compuesto por genes. Físicamente hablando, el plasma germinal está compuesto por muchas cosas: proteínas, ácidos nucléicos, azúcares... ¿cuáles de ellas son genes y cuáles no? Pues, en principio, todas. En la definición de gen no se especifica cuál deba ser su substancia. Pongamos un ejemplo: la diferencia entre un guisante de piel lisa y otro de piel rugosa se debe a la presencia de distintas formas de almidón. Esta diferencia explica por qué dados dos guisantes, uno es liso y otro rugoso, pero no explica por qué un guisante rugoso da lugar a más guisantes rugosos. Una posible explicación es que el almidón heredado en la semilla sirve de molde para la síntesis de nuevas moléculas de almidón: el almidón se replica. En este caso, esta explicación resulta ser falsa, pero esto no significa que no pueda ser cierto para otros casos. Lo que ocurre en realidad es que el almidón se sintetiza por una enzima que añade ramificaciones en la molécula de cierta manera: las diferencias entre el almidón "liso" y el "rugoso" se deben al distinto modo de actuar de distintas variantes de esa enzima. ¿Es esta enzima, acaso, la que se hereda? Pues supongo que, como el almidón, algo de esta enzima habrá en la semilla del guisante, pero la nueva planta de guisantes tiene que producir más de estas enzimas, aunque sólo sea para que las nuevas semillas tengan tanta enzima como ésta recibió. Podría ocurrir que fuese la enzima la que se replicase: nuevas enzimas sintetizándose de acuerdo al molde de la enzima heredada. Podría, pero no. Esta enzima, al igual que todas las proteínas, se sitetiza a partir de un molde, sí, pero dicho molde no es una copia de dicha proteína, sino otra molécula (ARN) que lleva instrucciones para que una máquina llamada ribosoma produzca la proteína correspondiente. Ya está más clara la cosa: lo que se hereda es ese ARN mensajero, ¿no? Pues, como el almidón y la enzima que lo sintetiza, sí y no. Si hay enzima en la semilla, igual también está el mensajero correspondiente. Pero, al igual que con el almidón y la enzima, necesitamos replicar este ARN para que futuras semillas también lo hereden. Y, como en el caso del almidón y la enzima, el molde para producir nuevas copias de este ARN no es el ARN mismo, sino otra molécula, otro código que es reconocido por otras máquinas celulares para producir ese mensajero que codifica la información para que el ribosoma haga la proteína correspondiente. Este sí es el último molde, el ADN, porque es la única molécula que las células replican directamente. Así que, al final, una piel diferente se debe a un almidón diferente, que se debe a una enzima diferente, que se debe a un mensajero diferente que se debe a un ADN diferente. ¿Significa esto que los genes son ADN? No. Los genes son todo aquello que heredamos de nuestros padres que influye en nuestras características. Esto incluye ADN, pero también otro montón de factores "citoplasmáticos", fundamentalmente ARNs y proteínas, que influyen sobre todo en las primeras etapas de nuestro desarrollo (y que, precisamente por eso, pueden tener efectos dramáticos en etapas posteriores). Lo que ocurre es que esos otros genes-no-ADN están codificados en el ADN no de nuestras primeras células, sino en el ADN de sus progenitoras. Al igual que un glóbulo rojo humano no tiene los genes para la hemoglobina que sí tiene, sino que éstos están en las células hematopoiéticas, el cigoto de una mosca Drosophila no tiene los genes para la proteína bicoid que sí tiene, sino que éstos están en las células polares de su madre. Y ella, a su vez, tiene los genes que codificarán para la bicoid de sus hijas. En resumen, las características de un individuo dependen de todo lo que éste hereda de sus progenitores en el plasma germinal, tanto los genes codificados en el ADN como los ya expresados en ARN o proteínas, pero su descendencia sólo heredará de esta herencia aquello codificado en el ADN (en su secuencia, su patrón de metilación, etc.), porque es la única de las moléculas heredadas capaz de ser replicada por las células. Al menos que se sepa de momento. (Por supuesto, existen los virus cuyo genoma es ARN y en teoría es posible que una población de ARNs se replique durante generaciones en un entorno celular; lo que pasa es que hasta la fecha no se ha demostrado que algo así ocurra). 1. Experimentos de hibridación en plantas 2. Variación en animales y plantas domesticados

Leyes de Mendel
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.
A continuación se explican brevemente las leyes de Mendel:
Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos
homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
Los individuos de esta primera generación filial (F1) son
heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..
Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.


Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una
herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se puede observar a continuación:


Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.
Experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.


Los dos
alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan
herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.

Retrocruzamiento
Retrocruzamiento de prueba.
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa).
- Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.
- Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.

Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.
Experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

















LEYES DE MENDEL


Gregor Mendel, considerado el padre de la genética, fue un monje austriaco cuyos experimentos sobre la transmisión de los caracteres hereditarios se han convertido en el fundamento de la actual teoría de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las características de sus progenitores
Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice, República Checa), en el seno de una familia campesina. Dificultades familiares y económicas le obligaron a retrasar sus estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y carácter humilde y retraído. El entorno sociocultural influyó en su personalidad científica, principalmente el contacto directo con la naturaleza, las enseñanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relación con. diferentes profesores a lo largo de su vida, en especial el profesor J. Scheider, experto en pomología.
El 9 de octubre de 1843 ingresó como novicio en el convento de Brünn, conocido en la época por su gran reputación como centro de estudios y de trabajos científicos. Después de tres años, al finalizar su formación en teología, fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de 1847. En un principio fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la pedagogía, pero él eligió un camino bien distinto. En 1851 ingresó en la Universidad de Viena, donde estudió historia, botánica, física, química y matemáticas, para graduarse y ejercer como profesor de biología y matemáticas. Durante su estancia allí llegó a dar numerosas clases como suplente, en las materias de matemáticas, ciencias naturales y ciencias generales, con excelente aprobación entre los estudiantes. Sin embargo, una vez finalizados sus estudios, no logró graduarse, por lo que decidió regresar al monasterio de Abbot en 1854. De naturaleza sosegada y mentalidad matemática, llevó una vida aislada, consagrado a su trabajo. Más adelante fue nombrado profesor de la Escuela Técnica de Brünn, donde dedicó la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas, especialmente de los guisantes, en un jardín del monasterio destinado a los experimentos. Sus aportaciones al mundo de la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética.
Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su monasterio, donde murió el 6 de enero de 1884 a causa de una afección renal y cardiaca.
Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material necesario para sus experimentos. Comenzó sus trabajos estudiando las abejas, coleccionando reinas de todas las razas, con las que llevaba a cabo distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863 realizó experimentos sobre la hibridación de plantas. Trabajó con más de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante oloroso o chícharo, analizando con detalle siete pares de características de la semilla y la planta: la forma de la semilla, el color de los cotiledones, la forma de la vaina, el color de la vaina inmadura, la posición de las flores, el color de las flores y la longitud del tallo.
Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios que más tarde serían conocidos como «leyes de la herencia». Sus observaciones le permitieron acuñar dos términos que siguen empleándose en la genética de nuestros días: dominante y recesivo. Factor e hibrido son, asimismo, dos de los conceptos establecidos por Mendel de absoluta vigencia en la actualidad.
En 1865 Mendel expuso ante la Sociedad de Historia Natural de Brünn una extensa y detallada descripción de los experimentos que había llevado a cabo y de los resultados obtenidos. A pesar de su importancia, y de que su trabajo fue distribuido entre las principales sociedades científicas de su
tiempo, pasó totalmente inadvertido. Al año siguiente, en 1866, publicó su obra fundamental en un pequeño boletín divulgativo de su ciudad, bajo el título Ensayo sobre los híbridos vegetales. En ella expuso la formulación de las leyes que llevan su nombre. Este ensayo contenía una descripción del gran número de cruzamientos experimentales gracias a los cuales habla conseguido expresar numéricamente los resultados obtenidos y someterlos a un análisis estadístico.
A pesar de esta detallada descripción, o quizás por ese mismo motivo, su obra no tuvo respuesta alguna entre la comunidad científica de su época. De hecho, Mendel íntercambió correspondencia con uno de los más eminentes botánicos del momento, Carl Nágeli, aunque éste no pareció muy impresionado por su trabajo. Sugirió a Mendel que estudiara otras plantas, como la vellosina Hieracium, en la cual Nágeli estaba muy interesado. Mendel siguió su consejo, pero los experimentos con Hieracium no fueron concluyentes, dado que no encontró normas consistentes en la segregación de sus caracteres, y empezó a creer que sus resultados eran de aplicación limitada. Su fe y su entusiasmo disminuyeron, y debido a la presión de otras ocupaciones, en la década de 1870 abandonó sus experimentos sobre la herencia. No fue hasta mucho después de la muerte de Mendel, en 1903, cuando se descubrió que en Hieracium se da un tipo especial de partenogénesis, que produce desviaciones de las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas.
Tuvieron que pasar treinta y cinco años para que la olvidada monografía de Mendel saliera a la luz. En 1900 se produjo el redescubrimiento, de forma prácticamente simultánea, de las leyes de Mendel por parte de tres botánicos: el holandés Hugo de Vries en Alemania, Eric Von Tschermak en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra. Asombrados por el sencillo planteamiento experimental y el análisis cuantitativo de sus datos, repitieron sus experimentos y comprobaron la regularidad matemática de los fenómenos de la herencia, al obtener resultados similares. Al conocer de forma fortuita que Mendel les había precedido en sus estudios, estuvieron de acuerdo en reconocerle como el descubridor de las leyes que llevan su nombre.
El británico William Bateson otorgó un gran impulso a dichas leyes, considerándolas como base de la genética (hoy llamada genética clásica o mendeliana), término que acuñó en 1905 para designar la «ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación de los seres». En 1902, Boyen y Sutton descubrieron, de• forma independiente, la existencia de un comportamiento similar entre los principios mendelianos y los cromosomas en la meiosis. En 1909 el danés Wilhelm Johannsen introdujo el término «gen» definiéndolo como «una palabrita.., útil como expresión para los factores únitarios... que se ha demostrado que está en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo». Sin embargo, no fue hasta finales de la década de 1920 y comienzos de 1930 cuando se comprendió el verdadero alcance del trabajo de Mendel, en especial en lo que se refiere a la teoría evolutiva.